Wat is cystinurie?

Cystinurie is een erfelijke nierafwijking die zowel bij mensen als bij dieren voorkomt. Bij verschillende hondenrassen komt cystinurie voor, maar bij de Newfoundlander komt de zwaarste variant voor. Bij cystinurie is er een defect in de werking van de nieren, waardoor o.a. cystine (een aminozuur) in de urine aanwezig blijft en niet door de nieren wordt opgenomen zoals het hoort. De cystine die aanwezig blijft in de urine kan tot kristalvorming leiden en zo nier- en blaasstenen vormen.

Bij reuen kan sneller een totale afsluiting van de urineleider ontstaan vanwege de kleinere doorsnee van de urineleider. Bij teven heeft de urineleider een grotere doorsnee en kunnen kristallen of kleine steentjes makkelijker uitgeplast worden. De nier- en blaasstenen kunnen tot een totale afsluiting van de urineleider leiden. Totale afsluiting kan leiden tot beschadiging van de blaaswand door extreme uitrekking maar de blaas kan door de enorme druk ook scheuren. Ook de nieren en het nierbekken kunnen door de druk ernstig beschadigd raken. Dit alles kan leiden tot de dood van de hond.

Verschijnselen kunnen op verschillende leeftijden optreden, afhankelijk van de ernst van de aandoening. In ernstige gevallen komen de eerste klachten op een leeftijd van 4-6 maanden, maar bij veel rassen komen de eerste verschijnselen pas op een leeftijd van ongeveer 5 jaar. Verschijnselen zijn: een urineleider- of blaasinfectie, moeilijkheden bij het plassen en soms is plassen helemaal niet meer mogelijk vanwege een totale afsluiting, soms bloed in de urine, uitscheiding van kristallen of kleine steentjes en bij teven ontstaat soms een vulva-ontsteking.

Behandeling.

De stenen moeten soms operatief verwijderd worden. Speciale dieetvoeding, voedingssupplementen en medicatie moeten gebruikt worden om te voorkomen dat zich nieuwe stenen en kristallen vormen door de cystine-concentratie in de urine zo laag mogelijk te houden. Tevens wordt geprobeerd om bestaande kristallen en stenen op deze manier zoveel mogelijk op te lossen. De symptomen kunnen alleen bestreden worden, de ziekte is niet te genezen.

Preventie

Cystinurie is een autosomaal recessief verervende afwijking. D.w.z. dat de ziekte zich op één gen bevindt en er is een dubbel defect gen nodig om ziek te zijn. Als het gen helemaal niet aanwezig is, is de hond vrij van cystinurie, heeft een hond 1 defect gen dan is hij drager van cystinurie maar is zelf gezond en zal nooit ziek worden, een hond met een dubbel defect gen is lijder en dus ziek. Het is mogelijk, en voor fokdieren verplicht, om middels een DNA-test uit te zoeken of een hond vrij, drager of lijder is. Honden die lijder zijn mogen niet ingezet worden in de fokkerij. Honden die drager zijn mogen wel in de fokkerij ingezet worden, maar zullen alleen gepaard mogen worden met een partner die vrij is. Als voorbeeld het resultaat bij de nakomlingen van de volgende paringen:

Vrij x Vrij = 100 % vrij

Drager x Vrij = 50% vrij, 50% drager

Drager x Drager = 25% vrij, 50% drager, 25% lijder

Lijder x Vrij = 100% drager

Lijder x Drager = 50% drager, 50% lijder

Lijder x Lijder = 100% lijder

Hieruit is dus heel duidelijk dat alleen de eerste twee mogelijkheden (vrij x vrij en vrij x drager) de veiligste combinaties zijn met als doel om deze ziekte zoveel mogelijk terug te dringen. Wereldwijd worden inmiddels Newfoundlanders getest d.m.v. een DNA test op cystinurie de resultaten zijn dat ongeveer 83% vrij is, 17% drager en  1 % lijder.

Overigens worden honden geboren uit twee cystinurie-vrije ouders als vrij geregistreerd en hoeven niet meer getest te worden.